للمرة الأولى عالميًا.. تشخيص مرض جيني نادر لجنين بمستشفى الجبيل
قام الفريق الطبي في الخدمات الصحية للهيئة الملكية في الجبيل بالتمكن من تشخيص مرض جيني نادر لجنين في الشهر السادس من الحمل، وهذا المرض نادر على مستوى العالم.
وقام فحص الموجات فوق الصوتية للجنين بإظهار وجود قصور بعظام القفص الصدري والأطراف، وأدى ذلك إلى استدعاء إجراء عينة من السائل الأمنيوسي وإرسالها لمختبر دولي، وذلك من أجل دراسة التسلسل الجيني للجنين، وأظهرت النتيجة أنه مصاب بحالة جينية نادرة تسمى "خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية" (Transient Receptor Potential Vanilloid 6 TRPV6).
إقرأ ايضاً:دليلك إلى مطاعم حي النسيم في جدة 2024رابط الاستعلام عن المعاش التقاعدي الخاص بي.. مؤسسة التأمينات توضح 1446
وقال الدكتور "سمير بن عمر" استشاري طب الأمومة والجنين في مستشفى "الهيئة الملكية" في الجبيل أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر للحالات المماثلة لهذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي إلى الوفاة.
وقام بالتوضيح أنه تم تقديم الرعاية الطبية الكاملة بشكل دقيق ومتواصل للطفل لمدة شهرين، وذلك في قسم العناية المركزة للخدج وذلك بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، وما زال الطفل يتابع بشكل دوري عند العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة.
كما يتضح أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة التي يتم تشخيصها قبل الولادة في العالم، حيث يتم تشخيص معظم الحالات في العالم المماثلة لذلك بعد الولادة.
كما بلغ على مستوى العالم عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض حتى هذه السنة 12 حالة فقط، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.